© Shutterstock

Co je Marfanův syndrom? -

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň - tkáň, která podpírá ostatní tkáně a orgány v těle.

© Shutterstock

Příznaky a symptomy -

Příznaky a symptomy se liší v závislosti na konkrétní osobě. Mohou být docela mírné nebo více zvýrazněné. Jedním z nejčastějších příznaků je vysoká a štíhlá postava.

© Shutterstock

Příznaky a symptomy -

Kromě toho, že jsou někteří jedinci vysocí a hubení, mají také dlouhé prsty, zakřivenou páteř (skoliózu) a ploché nohy.

© Shutterstock

Příznaky a symptomy -

Mezi další příznaky patří vystouplá hrudní kost nebo vpadlá hrudní kost. Časté je také vysoko vyklenuté patro a/nebo přeplněné zuby.

© Shutterstock

Příznaky a symptomy -

Jedinci s Marfanovým syndromem mohou trpět těžkou krátkozrakostí (myopií) a také srdečním šelestem.

© Shutterstock

Příčiny -

Marfanův syndrom je způsoben abnormalitou genu, který tělu signalizuje, aby produkovalo bílkovinu, která pomáhá při tvorbě pojivové tkáně. Tento protein je zodpovědný za pevnost a pružnost pojivové tkáně.

© Shutterstock

Příčiny -

Gen je obvykle zděděný po rodičích, ale někdy může jít o spontánní novou mutaci. V takovém případě rodiče gen nenesou.

© Shutterstock

Rizikové faktory -

Zdá se, že Marfanův syndrom postihuje stejnou měrou muže i ženy, stejně jako osoby všech ras a etnik. Největším (a jediným) rizikovým faktorem je rodič, který je nositelem tohoto genu.

© Shutterstock

Kardiovaskulární komplikace -

Pojivová tkáň je velmi důležitá pro podporu orgánů, včetně srdce a cév. Zejména aorta může být oslabena vadnou pojivovou tkání. To může vést k řadě závažných komplikací. Podívejme se na některé z nich.

© Shutterstock

Aneurysma aorty -

Tlak krve pumpované srdcem může způsobit, že se stěna aorty vyboulí jako balon.

© Shutterstock

Disekce aorty -

K tomu dochází, když se roztrhne nejvnitřnější vrstva stěny aorty. To pak umožní průchod krve z vnitřní do vnější vrstvy stěny aorty. Disekce aorty je obvykle bolestivá a může vést k jejímu prasknutí, které může způsobit smrt.

© Shutterstock

Malformace chlopní -

Toto onemocnění může oslabit tkáň srdečních chlopní, což může vést k jejich špatné funkci, která způsobuje, že srdce musí pracovat intenzivněji, aby kompenzovalo vadné chlopně. Důsledkem může být srdeční selhání.

© Shutterstock

Oční komplikace -

Kromě kardiovaskulárního systému jsou jedním z orgánů, které mohou být postiženy Marfanovým syndromem, také oči. Zde jsou uvedeny některé z nejčastějších komplikací.

© Shutterstock

Dislokace čočky -

Ectopia lentis je stav, kdy se oční čočka, která zaostřuje, pohybuje mimo své místo. Je to způsobeno oslabenou podpůrnou strukturou a u lidí s Marfanovým syndromem je velmi časté - postihuje více než polovinu nemocných.

© Shutterstock

Problémy se sítnicí -

U lidí s Marfanovým syndromem je také vyšší riziko trhliny nebo odchlípení sítnice.

© Shutterstock

Časný glaukom nebo katarakta -

Lidé s Marfanovým syndromem mohou trpět glaukomem (kdy tlak může poškodit zrakový nerv) i šedým zákalem (zakalení oční čočky). V porovnání s lidmi, kteří tímto syndromem netrpí, se u nich tyto choroby objevují dříve.

© Shutterstock

Kosterní komplikace -

Jak již bylo zmíněno, osoby s Marfanovým syndromem mohou trpět celou řadou kosterních komplikací, zejména skoliózou (zakřivení páteře), vystouplým nebo propadlým hrudníkem a také problémy s nohama a dolní částí zad.

© Shutterstock

Těhotenské komplikace -

Ženy s oslabenými stěnami aorty jsou vystaveny vyššímu riziku fatálního prasknutí, protože srdce během těhotenství přečerpává více krve, což zvyšuje zátěž.

© Shutterstock

Diagnóza -

Diagnostika může být obtížná nejen proto, že příznaky se u jednotlivých osob značně liší, ale také proto, že příznaky jsou velmi podobné příznakům jiných poruch pojivové tkáně.

© Shutterstock

Srdeční testy -

Echokardiogram se obvykle provádí při podezření na Marfanův syndrom. Po něm může následovat vyšetření počítačovou tomografií (CT) a magnetickou rezonancí (MRI). Vyšetření ukáží stav aorty a případné abnormální změny.

© Shutterstock

Oční testy -

Může být také provedeno vyšetření štěrbinovou lampou, aby se zjistilo vyklenutí čočky, šedý zákal nebo jiné problémy se sítnicí.

© Shutterstock

Oční testy -

Ke kontrole glaukomu může lékař předepsat také vyšetření očního tlaku.

© Shutterstock

Genetické testování -

To je nakonec nejspolehlivější způsob, jak potvrdit diagnózu Marfanova syndromu. Pokud je zjištěna mutace genu, jsou obvykle testováni i rodinní příslušníci.

© Shutterstock

Léčba -

Marfanův syndrom jako takový nelze vyléčit, ale sledování a zvládání případných komplikací může pomoci zvýšit kvalitu života.

© Shutterstock

Léky -

Lékař může předepsat léky na snížení krevního tlaku, aby zabránil rozšíření aorty a jejímu prasknutí.

© Shutterstock

Oprava aorty -

Některé příznaky a komplikace mohou vyžadovat chirurgický zákrok. Pokud se aorta rozšíří příliš nebo příliš brzy, může být nutné provést aortální korekci.

© Shutterstock

Skolióza -

Většina lidí operaci skoliózy nepodstupuje, ale někdy je nutná. Někdy je nutná ortéza, posilování a mobilizace tkání, které podpírají páteř.

© Shutterstock

Korekce hrudní kosti -

Chirurgickou kosmetickou korekci lze provést jak u vystouplých, tak u vpadlých prsních kostí.

© Shutterstock

Oční operace -

Některé oční komplikace, jako je šedý zákal nebo natržená/odloučená sítnice, často vyžadují chirurgický zákrok.

© Shutterstock

Život s Marfanovým syndromem -

Život s Marfanovým syndromem má svá omezení. Například sporty, které aortu velmi zatěžují, nepřipadají v úvahu.

© Shutterstock

Život s Marfanovým syndromem -

Problémem se může stát i rodičovství, protože existuje riziko přenosu vadného genu na dítě.

Zdroje: (Mayo Clinic) (NHS) (The Marfan Foundation)

© Shutterstock