© Shutterstock

Včasné varovné signály -

Lidé s FOP se obvykle rodí s deformovanými palci na nohou a mohou mít také krátké palce a další kosterní abnormality. FOP obvykle začíná v raném dětství a postupuje po celý život.

© Shutterstock

Genetická mutace -

Tento stav může být dědičný, ale obvykle je způsoben spontánními novými mutacemi v genu ACVR1. U zdravých jedinců pomáhá gen ACVR1 řídit růst a vývoj kostí a svalů.

© Shutterstock

Heterotopická osifikace -

Heterotopická osifikace (HO) je přítomnost kosti v měkkých tkáních, kde se normálně kost nevyskytuje. HO je charakteristickým znakem lidí s FOP.

© Shutterstock

Vliv na různé tělesné systémy -

FOP ovlivňuje pohyblivost především tím, že se ve svalech tvoří kosti. V závažných případech může omezovat pohyb hrudní stěny a ovlivňovat dýchání. Ve velmi vzácných případech může osifikace v blízkosti očí nebo čelisti ovlivnit vidění a řeč.

© Shutterstock

Zasažené části těla -

FOP postihuje všechny části těla, kde jsou přítomny svaly a měkké tkáně, s výjimkou bránice, jazyka, očí, obličeje a srdce.

© Shutterstock

Jaká je očekávaná délka života osob s FOP? -

Studie více než 400 osob s FOP publikovaná v časopise Journal of Bone and Joint Surgery v roce 2010 uvádí, že průměrná délka života je 56 let.

© Shutterstock

Má každý člověk stejný typ FOP? -

Podle pokynů pro léčbu FOP má přibližně 97 % jedinců s FOP stejnou mutaci, zatímco přibližně 3 % postižených jedinců mají jednu z několika variant mutace v genu ACVR1.

© Shutterstock

Progrese a ztráta pohyblivosti -

FOP je progresivní onemocnění, což znamená, že se časem zhoršuje. Lidé s FOP časem ztrácejí pohyblivost, což může mít velký i malý dopad na jejich každodenní život.

© Shutterstock

Význam včasné diagnózy - Včasná diagnóza umožňuje rychlý zásah a strategie léčby, které minimalizují vzplanutí a maximalizují mobilitu na co nejdelší dobu.

© Shutterstock

Koho se to týká? -

FOP byla poprvé identifikována v 18. století. Dnes se odhaduje, že na celém světě je postiženo 4 000 osob, ale známých případů je pouze 900. Je třeba také poznamenat, že tato porucha nerozlišuje na základě pohlaví nebo etnické příslušnosti.

© Shutterstock

Fyzické výzvy -

Ztuhlost a bolest při pohybu jsou včasnými varovnými příznaky. S postupujícím onemocněním se zdánlivě jednoduché úkony, jako je zvedání rukou nebo ohýbání, mohou stát téměř nemožnými.

© Shutterstock

Jaké fyzické rozdíly se projevují u jednotlivých osob? -

Závažnost a průběh FOP se u jednotlivých osob značně liší a může ovlivnit vše od držení těla až po čelist.

© Shutterstock

Význam advokacie -

Vzhledem k omezenému povědomí o FOP a lidech, kteří s touto nemocí žijí, je klíčová propagace včetně vzdělávání veřejnosti a politiků.

© Shutterstock 

Emocionální výzvy - Lidé s FOP se potýkají nejen s fyzickými problémy, ale mohou být ovlivněni i emocionálně. Pacienti uvádějí ztrátu nezávislosti, pocity hněvu a celkovou nejistotu ohledně budoucnosti.

© Shutterstock

Lze přebytečnou kost odstranit? -

Bylo prokázáno, že chirurgické odstranění nadbytečných kostních výrůstků skutečně způsobí, že tělo obnoví postiženou oblast větším množstvím kostí.

© Shutterstock

Úpravy každodenního života -

Jedním ze způsobů, jak zlepšit kvalitu života pacientů s FOP, je ergoterapie. Pro ty, kteří používají asistenční pomůcky, je nezbytné provádět pravidelné OT vyšetření, protože se mění činnosti každodenního života.

© Shutterstock

Klinické studie a účast pacientů -

Klinické studie jsou nezbytné pro testování nových léčebných postupů, a proto je účast pacientů rozhodující pro úspěch. Pacienti s FOP, kteří se dobrovolně zapojí, přímo přispívají k pokroku v léčbě.

© Shutterstock

Současné možnosti léčby -

Kortikosteroidy, nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) a další léky proti bolesti jsou možností, jak zvládat příznaky FOP a předcházet vzplanutí.

© Shutterstock

Nové terapie -

V poslední době jsou k dispozici možnosti, jako je palovaroten, perorální lék, který blokuje specifický protein podílející se na tvorbě kostí. Kromě toho by jednoho dne mohla genová terapie nabídnout dlouhodobější řešení.

© Getty Images 

Zvyšování povědomí o vzácném onemocnění - Informovanost veřejnosti o vzácných onemocněních, jako je FOP, má zásadní význam, protože vzdělává zdravotnické pracovníky, podporuje financování výzkumu a v konečném důsledku vede k včasnější diagnostice a lepší podpoře pacientů.

© Shutterstock

Jaké jsou mé první kroky v případě zájmu o klinické hodnocení? -

Nejprve se poraďte se svým lékařem a zeptejte se, zda je pro vás konkrétní studie vhodná. Nebojte se klást otázky, dělat si poznámky a přivést si na pomoc někoho blízkého.

© Shutterstock

Naděje na lepší budoucnost -

Přestože se v současné době jedná o nevyléčitelné onemocnění, odborníci na genovou terapii doufají, že existuje možnost upravit vadný gen a nabídnout pacientům s FOP dlouhodobé řešení.

© Shutterstock

Význam výzkumu vzácných onemocnění -

Lékařský a vědecký výzkum vzácných onemocnění, jako je FOP, často vede k pokrokům u běžnějších onemocnění a v konečném důsledku přináší prospěch širšímu publiku.

© Getty Images

Podpora lékařského výzkumu -

Stejně jako u každé důležité záležitosti je klíčový váš hlas! Nezapomeňte se zasadit o zvýšení financování lékařského výzkumu a kontaktujte své volené zástupce s naléhavou žádostí, aby upřednostnili zdroje pro vzácná onemocnění, jako je FOP.

© Getty Images

Síla komunity a podpory -

Podpora komunity pro všechny osoby, které čelí zdravotním problémům, je zásadní. Lidé s oslabeným imunitním systémem a žijící s nemocemi už tak čelí mnohému sami, a proto je podpořte i vy.

© Shutterstock

Zdroje a podpůrné skupiny -

Jednou z významných neziskových organizací je International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA).

© Shutterstock

Kde se mohu o FOP dozvědět více? -

Mezi renomované zdroje patří webové stránky Fibrodysplasia Ossificans Progressiva International (FOPI) a webové stránky National Organization for Rare Disorders (NORD) a National Institutes of Health (NIH).

Zdroje: (Verywell Health) (Genetic and Rare Diseases Resource Center) (NORD) (Penn Medicine) (IFOPA) (National Library of Medicine) (SpringerLink)

© Shutterstock