© Shutterstock

Co je to fatální familiární insomnie? -

Fatální familiární insomnie (FFI) - (smrtelná rodinná nespavost), je vzácná genetická porucha, která způsobuje progresivní nespavost, jež vede k závažným poruchám spánku a nakonec k úmrtí.

© Shutterstock

Odlišnost od běžné nespavosti -

FFI se netýká jen potíží se spánkem. Zásadně narušuje základní regenerační procesy v těle, což vede k devastujícímu a fatálnímu selhání.

© Shutterstock

Spánek je nejdůležitější -

Spánek je pro naše celkové zdraví životně důležitý. Umožňuje mozku a tělu obnovit a načerpat nové síly, což nás činí svěžími a bystrými. Nedostatečný spánek tento kritický proces narušuje, zhoršuje kognitivní schopnosti a ovlivňuje hlavní funkce našeho těla.

© Shutterstock

Koho se to týká? -

FFI je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje v rodinách. Pokud zdědíte vadný gen po jednom z rodičů, hrozí vám, že se u vás toto onemocnění rozvine. I jediná kopie mutovaného genu je dostatečná k tomu, aby způsobila FFI, což zdůrazňuje její dominantní povahu.

© Shutterstock

Genetika - Toto onemocnění je mimořádně vzácné, ročně postihuje odhadem jednoho až dva lidi z milionu, přičemž se předpokládá, že mutace genu FFI se vyskytuje zhruba v 50 až 70 rodinách na celém světě. Muži i ženy jsou stejně náchylní k rozvoji tohoto onemocnění.

© Shutterstock

Co je jeho příčinou? -

Neurodegenerativní onemocnění je způsobeno genetickou mutací v genu PRNP, který hraje klíčovou roli při produkci prionových proteinů, jež jsou nezbytné pro normální funkci mozku.

© Shutterstock

Genová mutace -

Mutace genu mění produkci prionových proteinů a způsobuje jejich nesprávné složení. Tyto nové, abnormálně tvarované proteiny jsou pro mozkové buňky toxické, což vede k postupnému zhoršování mozkových funkcí.

© Getty Images

Toxický protein -

Prionový protein pochází z normálního proteinu (vlevo), který se běžně vyskytuje v našem těle. Když se abnormálně špatně složí (vpravo), shlukuje se v mozku, poškozuje mozkové buňky a vede k vážným neurologickým problémům.

© Getty Images

Vizuální pomůcka -

Pro ilustraci mutace používají specialisté jednoduchou analogii: představte si, že místo úhledného složení trička ho zmačkáte a hodíte do šuplíku. Postupem času se šuplík zaplní těmito deformovanými tričky, což ztěžuje jeho zavření. Podobně se u FFI nesprávně složené proteiny hromadí v mozku a zhoršují jeho funkce.

© Shutterstock

Poškození mozku -

Jednou z oblastí nejvíce postižených FFI je thalamus (na obrázku modře), kritická část mozku, která řídí mnoho základních funkcí, včetně spánku, tělesné teploty a chuti k jídlu.

© Getty Images

Stmívač -

Hluboko v mozku hraje thalamus klíčovou roli při regulaci spánku a bdění. Je to něco jako „stmívač“, který řídí úroveň mozkové aktivity. Při FFI tento spínač nefunguje správně, mozek je neustále aktivní a brání jedinci vstoupit do hlubokých, regeneračních fází spánku.

© Shutterstock

Příznaky -

Obvykle se objevují kolem 40. roku života, ale někdy se mohou vyskytnout i dříve, ve dvaceti letech, nebo naopak později, blíže k 70. roku života. Pokračováním dále se můžete seznámit s hlavními příznaky FFI.

© Shutterstock

Progresivní insomnie -

Hlavním příznakem FFI je progresivní insomnie, což znamená, že neschopnost spát se v průběhu času neustále zhoršuje. Nakonec se u pacientů trpících FFI může stát, že budou zcela neschopní spát.

© Shutterstock

Nervový systém - FFI způsobuje abnormální chování nervového systému. Jeho nadměrná aktivita vede k příznakům, jako je vysoký krevní tlak, zrychlený srdeční tep a úzkost.

© Shutterstock

Výpadek (ztráta) paměti -

Během spánku náš mozek upevňuje spojení mezi neurony, což nám umožňuje efektivně se učit a pamatovat si. Při nedostatku spánku tato spojení slábnou, což ztěžuje soustředění, učení se novým věcem a zapamatování si informací.

© Shutterstock

Halucinace -

Bez schopnosti upadnout do hlubokého, regeneračního spánku mohou jedinci s FFI zažívat stavy blízké bezvědomí. Mohou vypadat, že jsou vzhůru, ale nejsou plně vědomí svého okolí. To může vést k halucinacím a dokonce k bezmyšlenkovitému napodobování každodenních činností, podobně jako při náměsíčnosti.

© Shutterstock

Neovladatelné pohyby -

U lidí s FFI se může vyskytnout myoklonus, což jsou náhlé, mimovolní záškuby svalů. K těmto pohybům dochází v důsledku poruch nervového systému, což může také ovlivnit koordinaci pacienta.

© Shutterstock

Nadměrné pocení - Při poruše funkce thalamu u FFI, může dojít k poruše tělesné teploty, krevního tlaku, srdeční frekvence a hladiny hormonů, což vede k příznakům, jako je nadměrné pocení, zúžené zornice, erektilní dysfunkce a zácpa.

© Shutterstock

Smrtelné onemocnění - FFI je progresivní a smrtelné onemocnění. Většina jedinců s FFI nakonec upadne do stavu podobného kómatu a bohužel obvykle nemoci podlehne do 12 až 30 měsíců od nástupu příznaků.

© Shutterstock

Příčina úmrtí - FFI je v současné době nevyléčitelné onemocnění. Hlavní příčinou úmrtí je postupné poškození mozku a nervového systému, které vede k úpadku životně důležitých funkcí.

© Getty Images

Diagnóza -

Odborníci diagnostikují FFI na základě příznaků a výsledků různých testů. Pokračováním dále se dozvíte více o těchto vyšetřeních.

© Shutterstock

Polysomnografické vyšetření -

Spánková studie, známá také jako polysomnografie, zaznamenává mozkové vlny, srdeční frekvenci, dýchání a další životní funkce, zatímco pacienti spí. Toto vyšetření pomáhá lékařům diagnostikovat poruchy spánku, včetně FFI. Studie ukazují, že pro přesnou diagnózu FFI má zásadní význam přidané monitorování spánkové studie pomocí videa.

© Getty Images

Elektroencefalogram (EEG) -

EEG (elektroencefalogram), zaznamenává elektrickou aktivitu mozku prostřednictvím malých senzorů umístěných na pokožce hlavy. Ačkoli EEG není pro stanovení diagnózy vždy nezbytné, může ukázat abnormální vzorce mozkových vln, jako jsou pomalé vlny nebo ostré hroty, což může být známkou prionové nemoci, jako je FFI.

© Getty Images

Analýza mozkomíšního moku (CSF) -

Lumbální punkce, známá také jako odběr mozkomíšního moku, zahrnuje odběr vzorku mozkomíšního moku (CSF) z dolní části zad pacienta. Toto vyšetření může pomoci diagnostikovat onemocnění, která postihují mozek a míchu. V některých případech FFI, může být analýzou mozkomíšního moku zjištěna zvýšená hladina bílých krvinek.

© Shutterstock

Zobrazovací vyšetření -

Zatímco vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) mozku, může ukázat některé obecné známky atrofie mozku, jako je ztenčení mozkové tkáně a zvětšené tekutinou vyplněné prostory v mozku, specializovanější techniky, jako je vyšetření PET (pozitronová emisní tomografie) a SPECT (jednofotonová emisní tomografii), mohou odhalit specifické abnormality u FFI. Tato skenování často ukazují sníženou aktivitu mozku v klíčových oblastech postižených touto nemocí, včetně thalamu.

© Shutterstock

Kompletní krevní obraz (CBC) -

Kompletní krevní obraz (CBC) a metabolický panel jsou rutinní krevní testy, které mohou lékařům pomoci posoudit celkový zdravotní stav. I když tyto testy samy o sobě přímo nediagnostikují FFI, mohou poskytnout cenné informace o celkovém zdravotním stavu pacienta.

© Shutterstock

Genetické vyšetření -

Pro potvrzení diagnózy FFI je zásadní genetické vyšetření. Toto vyšetření identifikuje specifickou genovou mutaci, která je za onemocnění zodpovědná. Pro rodiny, které zvažují mít děti, je důležité prodiskutovat možnosti genetického vyšetření s lékařem, pokud existují obavy ohledně rizika přenosu genetických onemocnění.

© Getty Images

Léčba -

Vzhledem k tomu, že FFI zatím není vyléčitelná, léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta. To může zahrnovat léky na podporu hlubšího spánku a na snížení svalových křečí. Kromě toho může léčba zahrnovat pomoc s každodenními životními aktivitami a terapií pro emoční podporu.

© Shutterstock

Pokračující úsilí - Vědci aktivně pracují na nalezení léku na FFI. V roce 2015 byla zahájena klinická studie testující použití antibiotika Doxycyklinu k prevenci vzniku FFI. Tato dlouhodobá studie bude po dobu 10 let sledovat 10 jedinců, kteří jsou nositeli mutace genu FFI.

© Shutterstock

Pokračující úsilí -

Pacienti zapojení do klinické studie budou dostávat lék Doxycyklin. Jejich zdravotní výsledky budou porovnány s jedinci, kteří na FFI zemřeli. Důležité je, že Doxycyklin vykázal slibné výsledky i u jiné prionové nemoci, Creutzfeldt-Jakobovy choroby, kde se ukázalo, že významně prodlužuje délku života.

Zdroje: (Live Science) (ScienceDirect)  (Cleveland Clinic) (NCBI) (BBC)  

© Shutterstock