






























See Also
See Again
© Shutterstock
0 / 31 Fotos
Co je to fatální familiární insomnie?
- Fatální familiární insomnie (FFI) - (smrtelná rodinná nespavost), je vzácná genetická porucha, která způsobuje progresivní nespavost, jež vede k závažným poruchám spánku a nakonec k úmrtí.
© Shutterstock
1 / 31 Fotos
Odlišnost od běžné nespavosti
- FFI se netýká jen potíží se spánkem. Zásadně narušuje základní regenerační procesy v těle, což vede k devastujícímu a fatálnímu selhání.
© Shutterstock
2 / 31 Fotos
Spánek je nejdůležitější
- Spánek je pro naše celkové zdraví životně důležitý. Umožňuje mozku a tělu obnovit a načerpat nové síly, což nás činí svěžími a bystrými. Nedostatečný spánek tento kritický proces narušuje, zhoršuje kognitivní schopnosti a ovlivňuje hlavní funkce našeho těla.
© Shutterstock
3 / 31 Fotos
Koho se to týká?
- FFI je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje v rodinách. Pokud zdědíte vadný gen po jednom z rodičů, hrozí vám, že se u vás toto onemocnění rozvine. I jediná kopie mutovaného genu je dostatečná k tomu, aby způsobila FFI, což zdůrazňuje její dominantní povahu.
© Shutterstock
4 / 31 Fotos
Genetika - Toto onemocnění je mimořádně vzácné, ročně postihuje odhadem jednoho až dva lidi z milionu, přičemž se předpokládá, že mutace genu FFI se vyskytuje zhruba v 50 až 70 rodinách na celém světě. Muži i ženy jsou stejně náchylní k rozvoji tohoto onemocnění.
© Shutterstock
5 / 31 Fotos
Co je jeho příčinou?
- Neurodegenerativní onemocnění je způsobeno genetickou mutací v genu PRNP, který hraje klíčovou roli při produkci prionových proteinů, jež jsou nezbytné pro normální funkci mozku.
© Shutterstock
6 / 31 Fotos
Genová mutace
- Mutace genu mění produkci prionových proteinů a způsobuje jejich nesprávné složení. Tyto nové, abnormálně tvarované proteiny jsou pro mozkové buňky toxické, což vede k postupnému zhoršování mozkových funkcí.
© Getty Images
7 / 31 Fotos
Toxický protein
- Prionový protein pochází z normálního proteinu (vlevo), který se běžně vyskytuje v našem těle. Když se abnormálně špatně složí (vpravo), shlukuje se v mozku, poškozuje mozkové buňky a vede k vážným neurologickým problémům.
© Getty Images
8 / 31 Fotos
Vizuální pomůcka
- Pro ilustraci mutace používají specialisté jednoduchou analogii: představte si, že místo úhledného složení trička ho zmačkáte a hodíte do šuplíku. Postupem času se šuplík zaplní těmito deformovanými tričky, což ztěžuje jeho zavření. Podobně se u FFI nesprávně složené proteiny hromadí v mozku a zhoršují jeho funkce.
© Shutterstock
9 / 31 Fotos
Poškození mozku
- Jednou z oblastí nejvíce postižených FFI je thalamus (na obrázku modře), kritická část mozku, která řídí mnoho základních funkcí, včetně spánku, tělesné teploty a chuti k jídlu.
© Getty Images
10 / 31 Fotos
Stmívač
- Hluboko v mozku hraje thalamus klíčovou roli při regulaci spánku a bdění. Je to něco jako „stmívač“, který řídí úroveň mozkové aktivity. Při FFI tento spínač nefunguje správně, mozek je neustále aktivní a brání jedinci vstoupit do hlubokých, regeneračních fází spánku.
© Shutterstock
11 / 31 Fotos
Příznaky
- Obvykle se objevují kolem 40. roku života, ale někdy se mohou vyskytnout i dříve, ve dvaceti letech, nebo naopak později, blíže k 70. roku života. Pokračováním dále se můžete seznámit s hlavními příznaky FFI.
© Shutterstock
12 / 31 Fotos
Progresivní insomnie
- Hlavním příznakem FFI je progresivní insomnie, což znamená, že neschopnost spát se v průběhu času neustále zhoršuje. Nakonec se u pacientů trpících FFI může stát, že budou zcela neschopní spát.
© Shutterstock
13 / 31 Fotos
Nervový systém - FFI způsobuje abnormální chování nervového systému. Jeho nadměrná aktivita vede k příznakům, jako je vysoký krevní tlak, zrychlený srdeční tep a úzkost.
© Shutterstock
14 / 31 Fotos
Výpadek (ztráta) paměti
- Během spánku náš mozek upevňuje spojení mezi neurony, což nám umožňuje efektivně se učit a pamatovat si. Při nedostatku spánku tato spojení slábnou, což ztěžuje soustředění, učení se novým věcem a zapamatování si informací.
© Shutterstock
15 / 31 Fotos
Halucinace
- Bez schopnosti upadnout do hlubokého, regeneračního spánku mohou jedinci s FFI zažívat stavy blízké bezvědomí. Mohou vypadat, že jsou vzhůru, ale nejsou plně vědomí svého okolí. To může vést k halucinacím a dokonce k bezmyšlenkovitému napodobování každodenních činností, podobně jako při náměsíčnosti.
© Shutterstock
16 / 31 Fotos
Neovladatelné pohyby
- U lidí s FFI se může vyskytnout myoklonus, což jsou náhlé, mimovolní záškuby svalů. K těmto pohybům dochází v důsledku poruch nervového systému, což může také ovlivnit koordinaci pacienta.
© Shutterstock
17 / 31 Fotos
Nadměrné pocení - Při poruše funkce thalamu u FFI, může dojít k poruše tělesné teploty, krevního tlaku, srdeční frekvence a hladiny hormonů, což vede k příznakům, jako je nadměrné pocení, zúžené zornice, erektilní dysfunkce a zácpa.
© Shutterstock
18 / 31 Fotos
Smrtelné onemocnění - FFI je progresivní a smrtelné onemocnění. Většina jedinců s FFI nakonec upadne do stavu podobného kómatu a bohužel obvykle nemoci podlehne do 12 až 30 měsíců od nástupu příznaků.
© Shutterstock
19 / 31 Fotos
Příčina úmrtí - FFI je v současné době nevyléčitelné onemocnění. Hlavní příčinou úmrtí je postupné poškození mozku a nervového systému, které vede k úpadku životně důležitých funkcí.
© Getty Images
20 / 31 Fotos
Diagnóza
- Odborníci diagnostikují FFI na základě příznaků a výsledků různých testů. Pokračováním dále se dozvíte více o těchto vyšetřeních.
© Shutterstock
21 / 31 Fotos
Polysomnografické vyšetření
- Spánková studie, známá také jako polysomnografie, zaznamenává mozkové vlny, srdeční frekvenci, dýchání a další životní funkce, zatímco pacienti spí. Toto vyšetření pomáhá lékařům diagnostikovat poruchy spánku, včetně FFI. Studie ukazují, že pro přesnou diagnózu FFI má zásadní význam přidané monitorování spánkové studie pomocí videa.
© Getty Images
22 / 31 Fotos
Elektroencefalogram (EEG)
- EEG (elektroencefalogram), zaznamenává elektrickou aktivitu mozku prostřednictvím malých senzorů umístěných na pokožce hlavy. Ačkoli EEG není pro stanovení diagnózy vždy nezbytné, může ukázat abnormální vzorce mozkových vln, jako jsou pomalé vlny nebo ostré hroty, což může být známkou prionové nemoci, jako je FFI.
© Getty Images
23 / 31 Fotos
Analýza mozkomíšního moku (CSF)
- Lumbální punkce, známá také jako odběr mozkomíšního moku, zahrnuje odběr vzorku mozkomíšního moku (CSF) z dolní části zad pacienta. Toto vyšetření může pomoci diagnostikovat onemocnění, která postihují mozek a míchu. V některých případech FFI, může být analýzou mozkomíšního moku zjištěna zvýšená hladina bílých krvinek.
© Shutterstock
24 / 31 Fotos
Zobrazovací vyšetření
- Zatímco vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) mozku, může ukázat některé obecné známky atrofie mozku, jako je ztenčení mozkové tkáně a zvětšené tekutinou vyplněné prostory v mozku, specializovanější techniky, jako je vyšetření PET (pozitronová emisní tomografie) a SPECT (jednofotonová emisní tomografii), mohou odhalit specifické abnormality u FFI. Tato skenování často ukazují sníženou aktivitu mozku v klíčových oblastech postižených touto nemocí, včetně thalamu.
© Shutterstock
25 / 31 Fotos
Kompletní krevní obraz (CBC)
- Kompletní krevní obraz (CBC) a metabolický panel jsou rutinní krevní testy, které mohou lékařům pomoci posoudit celkový zdravotní stav. I když tyto testy samy o sobě přímo nediagnostikují FFI, mohou poskytnout cenné informace o celkovém zdravotním stavu pacienta.
© Shutterstock
26 / 31 Fotos
Genetické vyšetření
- Pro potvrzení diagnózy FFI je zásadní genetické vyšetření. Toto vyšetření identifikuje specifickou genovou mutaci, která je za onemocnění zodpovědná. Pro rodiny, které zvažují mít děti, je důležité prodiskutovat možnosti genetického vyšetření s lékařem, pokud existují obavy ohledně rizika přenosu genetických onemocnění.
© Getty Images
27 / 31 Fotos
Léčba
- Vzhledem k tomu, že FFI zatím není vyléčitelná, léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta. To může zahrnovat léky na podporu hlubšího spánku a na snížení svalových křečí. Kromě toho může léčba zahrnovat pomoc s každodenními životními aktivitami a terapií pro emoční podporu.
© Shutterstock
28 / 31 Fotos
Pokračující úsilí - Vědci aktivně pracují na nalezení léku na FFI. V roce 2015 byla zahájena klinická studie testující použití antibiotika Doxycyklinu k prevenci vzniku FFI. Tato dlouhodobá studie bude po dobu 10 let sledovat 10 jedinců, kteří jsou nositeli mutace genu FFI.
© Shutterstock
29 / 31 Fotos
Pokračující úsilí
- Pacienti zapojení do klinické studie budou dostávat lék Doxycyklin. Jejich zdravotní výsledky budou porovnány s jedinci, kteří na FFI zemřeli. Důležité je, že Doxycyklin vykázal slibné výsledky i u jiné prionové nemoci, Creutzfeldt-Jakobovy choroby, kde se ukázalo, že významně prodlužuje délku života. Zdroje: (Live Science) (ScienceDirect) (Cleveland Clinic) (NCBI) (BBC)
© Shutterstock
30 / 31 Fotos
© Shutterstock
0 / 31 Fotos
Co je to fatální familiární insomnie?
- Fatální familiární insomnie (FFI) - (smrtelná rodinná nespavost), je vzácná genetická porucha, která způsobuje progresivní nespavost, jež vede k závažným poruchám spánku a nakonec k úmrtí.
© Shutterstock
1 / 31 Fotos
Odlišnost od běžné nespavosti
- FFI se netýká jen potíží se spánkem. Zásadně narušuje základní regenerační procesy v těle, což vede k devastujícímu a fatálnímu selhání.
© Shutterstock
2 / 31 Fotos
Spánek je nejdůležitější
- Spánek je pro naše celkové zdraví životně důležitý. Umožňuje mozku a tělu obnovit a načerpat nové síly, což nás činí svěžími a bystrými. Nedostatečný spánek tento kritický proces narušuje, zhoršuje kognitivní schopnosti a ovlivňuje hlavní funkce našeho těla.
© Shutterstock
3 / 31 Fotos
Koho se to týká?
- FFI je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje v rodinách. Pokud zdědíte vadný gen po jednom z rodičů, hrozí vám, že se u vás toto onemocnění rozvine. I jediná kopie mutovaného genu je dostatečná k tomu, aby způsobila FFI, což zdůrazňuje její dominantní povahu.
© Shutterstock
4 / 31 Fotos
Genetika - Toto onemocnění je mimořádně vzácné, ročně postihuje odhadem jednoho až dva lidi z milionu, přičemž se předpokládá, že mutace genu FFI se vyskytuje zhruba v 50 až 70 rodinách na celém světě. Muži i ženy jsou stejně náchylní k rozvoji tohoto onemocnění.
© Shutterstock
5 / 31 Fotos
Co je jeho příčinou?
- Neurodegenerativní onemocnění je způsobeno genetickou mutací v genu PRNP, který hraje klíčovou roli při produkci prionových proteinů, jež jsou nezbytné pro normální funkci mozku.
© Shutterstock
6 / 31 Fotos
Genová mutace
- Mutace genu mění produkci prionových proteinů a způsobuje jejich nesprávné složení. Tyto nové, abnormálně tvarované proteiny jsou pro mozkové buňky toxické, což vede k postupnému zhoršování mozkových funkcí.
© Getty Images
7 / 31 Fotos
Toxický protein
- Prionový protein pochází z normálního proteinu (vlevo), který se běžně vyskytuje v našem těle. Když se abnormálně špatně složí (vpravo), shlukuje se v mozku, poškozuje mozkové buňky a vede k vážným neurologickým problémům.
© Getty Images
8 / 31 Fotos
Vizuální pomůcka
- Pro ilustraci mutace používají specialisté jednoduchou analogii: představte si, že místo úhledného složení trička ho zmačkáte a hodíte do šuplíku. Postupem času se šuplík zaplní těmito deformovanými tričky, což ztěžuje jeho zavření. Podobně se u FFI nesprávně složené proteiny hromadí v mozku a zhoršují jeho funkce.
© Shutterstock
9 / 31 Fotos
Poškození mozku
- Jednou z oblastí nejvíce postižených FFI je thalamus (na obrázku modře), kritická část mozku, která řídí mnoho základních funkcí, včetně spánku, tělesné teploty a chuti k jídlu.
© Getty Images
10 / 31 Fotos
Stmívač
- Hluboko v mozku hraje thalamus klíčovou roli při regulaci spánku a bdění. Je to něco jako „stmívač“, který řídí úroveň mozkové aktivity. Při FFI tento spínač nefunguje správně, mozek je neustále aktivní a brání jedinci vstoupit do hlubokých, regeneračních fází spánku.
© Shutterstock
11 / 31 Fotos
Příznaky
- Obvykle se objevují kolem 40. roku života, ale někdy se mohou vyskytnout i dříve, ve dvaceti letech, nebo naopak později, blíže k 70. roku života. Pokračováním dále se můžete seznámit s hlavními příznaky FFI.
© Shutterstock
12 / 31 Fotos
Progresivní insomnie
- Hlavním příznakem FFI je progresivní insomnie, což znamená, že neschopnost spát se v průběhu času neustále zhoršuje. Nakonec se u pacientů trpících FFI může stát, že budou zcela neschopní spát.
© Shutterstock
13 / 31 Fotos
Nervový systém - FFI způsobuje abnormální chování nervového systému. Jeho nadměrná aktivita vede k příznakům, jako je vysoký krevní tlak, zrychlený srdeční tep a úzkost.
© Shutterstock
14 / 31 Fotos
Výpadek (ztráta) paměti
- Během spánku náš mozek upevňuje spojení mezi neurony, což nám umožňuje efektivně se učit a pamatovat si. Při nedostatku spánku tato spojení slábnou, což ztěžuje soustředění, učení se novým věcem a zapamatování si informací.
© Shutterstock
15 / 31 Fotos
Halucinace
- Bez schopnosti upadnout do hlubokého, regeneračního spánku mohou jedinci s FFI zažívat stavy blízké bezvědomí. Mohou vypadat, že jsou vzhůru, ale nejsou plně vědomí svého okolí. To může vést k halucinacím a dokonce k bezmyšlenkovitému napodobování každodenních činností, podobně jako při náměsíčnosti.
© Shutterstock
16 / 31 Fotos
Neovladatelné pohyby
- U lidí s FFI se může vyskytnout myoklonus, což jsou náhlé, mimovolní záškuby svalů. K těmto pohybům dochází v důsledku poruch nervového systému, což může také ovlivnit koordinaci pacienta.
© Shutterstock
17 / 31 Fotos
Nadměrné pocení - Při poruše funkce thalamu u FFI, může dojít k poruše tělesné teploty, krevního tlaku, srdeční frekvence a hladiny hormonů, což vede k příznakům, jako je nadměrné pocení, zúžené zornice, erektilní dysfunkce a zácpa.
© Shutterstock
18 / 31 Fotos
Smrtelné onemocnění - FFI je progresivní a smrtelné onemocnění. Většina jedinců s FFI nakonec upadne do stavu podobného kómatu a bohužel obvykle nemoci podlehne do 12 až 30 měsíců od nástupu příznaků.
© Shutterstock
19 / 31 Fotos
Příčina úmrtí - FFI je v současné době nevyléčitelné onemocnění. Hlavní příčinou úmrtí je postupné poškození mozku a nervového systému, které vede k úpadku životně důležitých funkcí.
© Getty Images
20 / 31 Fotos
Diagnóza
- Odborníci diagnostikují FFI na základě příznaků a výsledků různých testů. Pokračováním dále se dozvíte více o těchto vyšetřeních.
© Shutterstock
21 / 31 Fotos
Polysomnografické vyšetření
- Spánková studie, známá také jako polysomnografie, zaznamenává mozkové vlny, srdeční frekvenci, dýchání a další životní funkce, zatímco pacienti spí. Toto vyšetření pomáhá lékařům diagnostikovat poruchy spánku, včetně FFI. Studie ukazují, že pro přesnou diagnózu FFI má zásadní význam přidané monitorování spánkové studie pomocí videa.
© Getty Images
22 / 31 Fotos
Elektroencefalogram (EEG)
- EEG (elektroencefalogram), zaznamenává elektrickou aktivitu mozku prostřednictvím malých senzorů umístěných na pokožce hlavy. Ačkoli EEG není pro stanovení diagnózy vždy nezbytné, může ukázat abnormální vzorce mozkových vln, jako jsou pomalé vlny nebo ostré hroty, což může být známkou prionové nemoci, jako je FFI.
© Getty Images
23 / 31 Fotos
Analýza mozkomíšního moku (CSF)
- Lumbální punkce, známá také jako odběr mozkomíšního moku, zahrnuje odběr vzorku mozkomíšního moku (CSF) z dolní části zad pacienta. Toto vyšetření může pomoci diagnostikovat onemocnění, která postihují mozek a míchu. V některých případech FFI, může být analýzou mozkomíšního moku zjištěna zvýšená hladina bílých krvinek.
© Shutterstock
24 / 31 Fotos
Zobrazovací vyšetření
- Zatímco vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) mozku, může ukázat některé obecné známky atrofie mozku, jako je ztenčení mozkové tkáně a zvětšené tekutinou vyplněné prostory v mozku, specializovanější techniky, jako je vyšetření PET (pozitronová emisní tomografie) a SPECT (jednofotonová emisní tomografii), mohou odhalit specifické abnormality u FFI. Tato skenování často ukazují sníženou aktivitu mozku v klíčových oblastech postižených touto nemocí, včetně thalamu.
© Shutterstock
25 / 31 Fotos
Kompletní krevní obraz (CBC)
- Kompletní krevní obraz (CBC) a metabolický panel jsou rutinní krevní testy, které mohou lékařům pomoci posoudit celkový zdravotní stav. I když tyto testy samy o sobě přímo nediagnostikují FFI, mohou poskytnout cenné informace o celkovém zdravotním stavu pacienta.
© Shutterstock
26 / 31 Fotos
Genetické vyšetření
- Pro potvrzení diagnózy FFI je zásadní genetické vyšetření. Toto vyšetření identifikuje specifickou genovou mutaci, která je za onemocnění zodpovědná. Pro rodiny, které zvažují mít děti, je důležité prodiskutovat možnosti genetického vyšetření s lékařem, pokud existují obavy ohledně rizika přenosu genetických onemocnění.
© Getty Images
27 / 31 Fotos
Léčba
- Vzhledem k tomu, že FFI zatím není vyléčitelná, léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta. To může zahrnovat léky na podporu hlubšího spánku a na snížení svalových křečí. Kromě toho může léčba zahrnovat pomoc s každodenními životními aktivitami a terapií pro emoční podporu.
© Shutterstock
28 / 31 Fotos
Pokračující úsilí - Vědci aktivně pracují na nalezení léku na FFI. V roce 2015 byla zahájena klinická studie testující použití antibiotika Doxycyklinu k prevenci vzniku FFI. Tato dlouhodobá studie bude po dobu 10 let sledovat 10 jedinců, kteří jsou nositeli mutace genu FFI.
© Shutterstock
29 / 31 Fotos
Pokračující úsilí
- Pacienti zapojení do klinické studie budou dostávat lék Doxycyklin. Jejich zdravotní výsledky budou porovnány s jedinci, kteří na FFI zemřeli. Důležité je, že Doxycyklin vykázal slibné výsledky i u jiné prionové nemoci, Creutzfeldt-Jakobovy choroby, kde se ukázalo, že významně prodlužuje délku života. Zdroje: (Live Science) (ScienceDirect) (Cleveland Clinic) (NCBI) (BBC)
© Shutterstock
30 / 31 Fotos
Fatální familiární insomnie: genetické onemocnění, které může během několika měsíců vést k úmrtí
Vzácná porucha trvale znemožňuje lidem spát
© Shutterstock
Spánek je nezbytný pro naši tělesnou i duševní pohodu. Přesto Nadace pro spánek odhaduje, že jen v USA trpí poruchami spánku 50 až 70 milionů lidí, z nichž nejčastější jsou nespavost, spánková apnoe a narkolepsie. Ačkoli tyto podmínky mohou výrazně ovlivnit každodenní život, jsou proti ničivým účinkům fatální insomnie (smrtelná rodinná nespavost), jen slabým odvarem.
Tato extrémně vzácná genetická porucha postupně zbavuje jedince schopnosti spánku, což vede k rychlému zhoršování fyzického a duševního zdraví. Zaujalo vás to? Prozkoumejte tuto galerii a dozvíte se více o této vyčerpávající poruše a probíhajících snahách o nalezení léku.
RECOMMENDED FOR YOU




































MOST READ
- Last Hour
- Last Day
- Last Week