Být podveden může být velmi traumatizující zážitek
Spánek je nezbytný pro naši tělesnou i duševní pohodu. Přesto Nadace pro spánek odhaduje, že jen v USA trpí poruchami spánku 50 až 70 milionů lidí, z nichž nejčastější jsou nespavost, spánková apnoe a narkolepsie. Ačkoli tyto podmínky mohou výrazně ovlivnit každodenní život, jsou proti ničivým účinkům fatální insomnie (smrtelná rodinná nespavost), jen slabým odvarem.
Tato extrémně vzácná genetická porucha postupně zbavuje jedince schopnosti spánku, což vede k rychlému zhoršování fyzického a duševního zdraví. Zaujalo vás to? Prozkoumejte tuto galerii a dozvíte se více o této vyčerpávající poruše a probíhajících snahách o nalezení léku.
Fatální familiární insomnie (FFI) - (smrtelná rodinná nespavost), je vzácná genetická porucha, která způsobuje progresivní nespavost, jež vede k závažným poruchám spánku a nakonec k úmrtí.
FFI se netýká jen potíží se spánkem. Zásadně narušuje základní regenerační procesy v těle, což vede k devastujícímu a fatálnímu selhání.
Spánek je pro naše celkové zdraví životně důležitý. Umožňuje mozku a tělu obnovit a načerpat nové síly, což nás činí svěžími a bystrými. Nedostatečný spánek tento kritický proces narušuje, zhoršuje kognitivní schopnosti a ovlivňuje hlavní funkce našeho těla.
FFI je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje v rodinách. Pokud zdědíte vadný gen po jednom z rodičů, hrozí vám, že se u vás toto onemocnění rozvine. I jediná kopie mutovaného genu je dostatečná k tomu, aby způsobila FFI, což zdůrazňuje její dominantní povahu.
Neurodegenerativní onemocnění je způsobeno genetickou mutací v genu PRNP, který hraje klíčovou roli při produkci prionových proteinů, jež jsou nezbytné pro normální funkci mozku.
Mutace genu mění produkci prionových proteinů a způsobuje jejich nesprávné složení. Tyto nové, abnormálně tvarované proteiny jsou pro mozkové buňky toxické, což vede k postupnému zhoršování mozkových funkcí.
Prionový protein pochází z normálního proteinu (vlevo), který se běžně vyskytuje v našem těle. Když se abnormálně špatně složí (vpravo), shlukuje se v mozku, poškozuje mozkové buňky a vede k vážným neurologickým problémům.
Pro ilustraci mutace používají specialisté jednoduchou analogii: představte si, že místo úhledného složení trička ho zmačkáte a hodíte do šuplíku. Postupem času se šuplík zaplní těmito deformovanými tričky, což ztěžuje jeho zavření. Podobně se u FFI nesprávně složené proteiny hromadí v mozku a zhoršují jeho funkce.
Jednou z oblastí nejvíce postižených FFI je thalamus (na obrázku modře), kritická část mozku, která řídí mnoho základních funkcí, včetně spánku, tělesné teploty a chuti k jídlu.
Hluboko v mozku hraje thalamus klíčovou roli při regulaci spánku a bdění. Je to něco jako „stmívač“, který řídí úroveň mozkové aktivity. Při FFI tento spínač nefunguje správně, mozek je neustále aktivní a brání jedinci vstoupit do hlubokých, regeneračních fází spánku.
Obvykle se objevují kolem 40. roku života, ale někdy se mohou vyskytnout i dříve, ve dvaceti letech, nebo naopak později, blíže k 70. roku života. Pokračováním dále se můžete seznámit s hlavními příznaky FFI.
Hlavním příznakem FFI je progresivní insomnie, což znamená, že neschopnost spát se v průběhu času neustále zhoršuje. Nakonec se u pacientů trpících FFI může stát, že budou zcela neschopní spát.
Během spánku náš mozek upevňuje spojení mezi neurony, což nám umožňuje efektivně se učit a pamatovat si. Při nedostatku spánku tato spojení slábnou, což ztěžuje soustředění, učení se novým věcem a zapamatování si informací.
Bez schopnosti upadnout do hlubokého, regeneračního spánku mohou jedinci s FFI zažívat stavy blízké bezvědomí. Mohou vypadat, že jsou vzhůru, ale nejsou plně vědomí svého okolí. To může vést k halucinacím a dokonce k bezmyšlenkovitému napodobování každodenních činností, podobně jako při náměsíčnosti.
U lidí s FFI se může vyskytnout myoklonus, což jsou náhlé, mimovolní záškuby svalů. K těmto pohybům dochází v důsledku poruch nervového systému, což může také ovlivnit koordinaci pacienta.
Odborníci diagnostikují FFI na základě příznaků a výsledků různých testů. Pokračováním dále se dozvíte více o těchto vyšetřeních.
Spánková studie, známá také jako polysomnografie, zaznamenává mozkové vlny, srdeční frekvenci, dýchání a další životní funkce, zatímco pacienti spí. Toto vyšetření pomáhá lékařům diagnostikovat poruchy spánku, včetně FFI. Studie ukazují, že pro přesnou diagnózu FFI má zásadní význam přidané monitorování spánkové studie pomocí videa.
EEG (elektroencefalogram), zaznamenává elektrickou aktivitu mozku prostřednictvím malých senzorů umístěných na pokožce hlavy. Ačkoli EEG není pro stanovení diagnózy vždy nezbytné, může ukázat abnormální vzorce mozkových vln, jako jsou pomalé vlny nebo ostré hroty, což může být známkou prionové nemoci, jako je FFI.
Lumbální punkce, známá také jako odběr mozkomíšního moku, zahrnuje odběr vzorku mozkomíšního moku (CSF) z dolní části zad pacienta. Toto vyšetření může pomoci diagnostikovat onemocnění, která postihují mozek a míchu. V některých případech FFI, může být analýzou mozkomíšního moku zjištěna zvýšená hladina bílých krvinek.
Zatímco vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) mozku, může ukázat některé obecné známky atrofie mozku, jako je ztenčení mozkové tkáně a zvětšené tekutinou vyplněné prostory v mozku, specializovanější techniky, jako je vyšetření PET (pozitronová emisní tomografie) a SPECT (jednofotonová emisní tomografii), mohou odhalit specifické abnormality u FFI. Tato skenování často ukazují sníženou aktivitu mozku v klíčových oblastech postižených touto nemocí, včetně thalamu.
Kompletní krevní obraz (CBC) a metabolický panel jsou rutinní krevní testy, které mohou lékařům pomoci posoudit celkový zdravotní stav. I když tyto testy samy o sobě přímo nediagnostikují FFI, mohou poskytnout cenné informace o celkovém zdravotním stavu pacienta.
Pro potvrzení diagnózy FFI je zásadní genetické vyšetření. Toto vyšetření identifikuje specifickou genovou mutaci, která je za onemocnění zodpovědná. Pro rodiny, které zvažují mít děti, je důležité prodiskutovat možnosti genetického vyšetření s lékařem, pokud existují obavy ohledně rizika přenosu genetických onemocnění.
Vzhledem k tomu, že FFI zatím není vyléčitelná, léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta. To může zahrnovat léky na podporu hlubšího spánku a na snížení svalových křečí. Kromě toho může léčba zahrnovat pomoc s každodenními životními aktivitami a terapií pro emoční podporu.
Pacienti zapojení do klinické studie budou dostávat lék Doxycyklin. Jejich zdravotní výsledky budou porovnány s jedinci, kteří na FFI zemřeli. Důležité je, že Doxycyklin vykázal slibné výsledky i u jiné prionové nemoci, Creutzfeldt-Jakobovy choroby, kde se ukázalo, že významně prodlužuje délku života.
Zdroje: (Live Science) (ScienceDirect) (Cleveland Clinic) (NCBI) (BBC)
Fatální familiární insomnie: genetické onemocnění, které může během několika měsíců vést k úmrtí
Vzácná porucha trvale znemožňuje lidem spát
HEALTH Poruchy spánku
Spánek je nezbytný pro naši tělesnou i duševní pohodu. Přesto Nadace pro spánek odhaduje, že jen v USA trpí poruchami spánku 50 až 70 milionů lidí, z nichž nejčastější jsou nespavost, spánková apnoe a narkolepsie. Ačkoli tyto podmínky mohou výrazně ovlivnit každodenní život, jsou proti ničivým účinkům fatální insomnie (smrtelná rodinná nespavost), jen slabým odvarem.
Tato extrémně vzácná genetická porucha postupně zbavuje jedince schopnosti spánku, což vede k rychlému zhoršování fyzického a duševního zdraví. Zaujalo vás to? Prozkoumejte tuto galerii a dozvíte se více o této vyčerpávající poruše a probíhajících snahách o nalezení léku.