Pokud jde o vzácná onemocnění, některým se nedostává až tolik pozornosti. Jedním z nich je amyloidóza, onemocnění, při němž tělo produkuje bílkovinu zvanou amyloid, která se hromadí v orgánech a brání jejich normálnímu fungování.
Toto vzácné onemocnění nelze vyléčit, ale určitými způsoby lze zmírnit příznaky a předejít komplikacím.
Zajímá vás více? Tak se podívejte do této galerie, kde se o amyloidóze dozvíte více.
Amyloidóza je vzácné, ale potenciálně závažné onemocnění, při kterém se v orgánech hromadí bílkovina zvaná amyloid a způsobuje jejich selhání.
Amyloidóza může postihnout několik orgánů, včetně srdce, ledvin, jater, sleziny, nervového systému a trávicího traktu.
V některých případech se amyloidóza vyskytuje společně s jinými chorobami, jako je například revmatoidní artritida. V těchto případech se mohou příznaky amyloidózy zlepšit léčbou jiného onemocnění.
V jiných případech se amyloidóza objeví sama od sebe. Léčba často zahrnuje chemoterapii a další silné léky, které se používají k léčbě rakoviny.
Příznaky amyloidózy se obvykle projevují až v pozdějších stadiích onemocnění a liší se podle toho, které orgány jsou postiženy.
Příznaky mohou zahrnovat silnou únavu, dušnost, otoky kotníků a nohou a necitlivost, bolest nebo brnění rukou či nohou.
Mezi další příznaky patří průjem nebo zácpa, zvětšený jazyk, který může být na okrajích zvlněný, a kožní změny, například snadná tvorba modřin.
Pokud se u vás nebo u někoho z vašich známých pravidelně vyskytuje některý z příznaků spojených s amyloidózou, je důležité vyhledat lékařskou pomoc.
Existuje několik různých typů amyloidózy. Některé varianty jsou dědičné, jiné mohou být způsobeny zánětlivým onemocněním.
Nejčastějším typem amyloidózy ve vyspělých zemích je AL amyloidóza. Tato varianta, označovaná také jako "primární amyloidóza", obvykle postihuje srdce, ledviny, játra a nervy.
Další je amyloidóza AA, známá také jako "sekundární amyloidóza". Ta je obvykle vyvolána zánětlivým onemocněním a postihuje především ledviny, játra a slezinu.
Dědičná amyloidóza je dědičné onemocnění, které se projevuje abnormální tvorbou bílkovin v játrech. Postihuje především nervy, srdce a ledviny.
K tomutu stavu dochází, když je stejný jaterní protein normální, ale přesto z neznámých důvodů produkuje amyloid. Nejčastěji se vyskytuje u mužů starších 70 let a má tendenci postihovat srdce.
Nakonec máme lokalizovanou amyloidózu, která postihuje pouze jedno místo. Mezi nejčastější části těla postižené lokalizovanou amyloidózou patří močový měchýř, kůže, hrdlo a plíce.
U lokalizované amyloidózy je velmi důležité stanovit správnou diagnózu, aby bylo možné vyhnout se celkové léčbě, která pak má vliv na celé tělo.
Z hlediska rizikových faktorů jsou důležité věk a pohlaví. Amyloidóza je obvykle diagnostikována u lidí ve věku 60 až 70 let a častěji se vyskytuje u mužů.
Rasa může také hrát roli: zdá se, že lidé afrického původu jsou častěji nositeli genetické mutace spojené s typem amyloidózy, která poškozuje srdce.
V některých případech může dialýza ledvin zvýšit riziko amyloidózy, protože může způsobit hromadění bílkovin v krvi, které se nakonec ukládají v tkáních.
Amyloidóza způsobená komplikacemi při dialýze ledvin je však v dnešní době díky moderním dialyzačním technikám méně častá.
Amyloidózu může být obtížné diagnostikovat, protože některé příznaky jsou velmi obecné a mohou napodobovat příznaky jiných, běžnějších onemocnění.
Včasná diagnostika je však důležitá, protože může pomoci zabránit dalšímu poškození orgánů. Přesná diagnostika je důležitá hlavně proto, že léčba se liší v závislosti na stavu.
Pokud má lékař podezření na amyloidózu, může provést krevní a nebo močové testy na přítomnost abnormální bílkoviny, která indikuje toto onemocnění.
Může také nařídit odběr vzorku tkáně, tzv. biopsii, ke kontrole znaků amyloidózy.
Ke kontrole orgánů lze použít také pořízení snímků pomocí echokardiogramu, magnetické rezonance a nukleárních zobrazovacích testů, které odhalí příznaky amyloidózy.
Amyloidóza se nedá vyléčit. Cílem léčby je spíše zvládnutí příznaků a omezení další tvorby amyloidního proteinu.
V případě AL amyloidózy se často používá chemoterapie k zastavení růstu abnormálních buněk, které produkují bílkovinu vytvářející amyloid.
V případě amyloidózy, která postihuje srdce, mohou pacienti užívat léky na ředění krve, aby se snížilo riziko vzniku krevní sraženiny.
Může být také nutné užívat léky na kontrolu srdeční frekvence a léky na zvýšení močení, aby se snížila zátěž srdce a ledvin.
Existují také cílené terapie pro specifické typy amyloidózy a chirurgické zákroky, které mohou být součástí léčby.
Život s tímto vzácným onemocněním může být obtížný, ale včasná diagnóza a správná léčba mohou pomoci zvládnout příznaky a zabránit komplikacím.
Zdroje: (Mayo Clinic) (NHS)
Co je to amyloidóza?
Vše o tomto vzácném, ale závažném onemocnění
HEALTH Vzácná nemoc
Pokud jde o vzácná onemocnění, některým se nedostává až tolik pozornosti. Jedním z nich je amyloidóza, onemocnění, při němž tělo produkuje bílkovinu zvanou amyloid, která se hromadí v orgánech a brání jejich normálnímu fungování.
Toto vzácné onemocnění nelze vyléčit, ale určitými způsoby lze zmírnit příznaky a předejít komplikacím.
Zajímá vás více? Tak se podívejte do této galerie, kde se o amyloidóze dozvíte více.