Vědci objevili přírodní blokátor toxinů
Mitochondriální onemocnění je vzácná genetická porucha způsobená mutacemi v genu POLG, která poškozuje mitochondrie – malé části buněk, které vyrábějí energii. Kvůli tomu tělo postupně slábne, dochází k problémům se svaly, nervy a může dojít i k selhání orgánů. Nemoc se stále nedá vyléčit a postupně zhoršuje zdravotní stav pacienta.
Princ Frederik z Lucemburska, nejmladší syn prince Roberta z Lucemburska a princezny Julie z Nassau, zemřel 1. března ve věku 22 let po letech boje s touto nemocí. Diagnostikován byl už ve 14 letech a jeho příběh ukázal, jak náročná a postupující tato nemoc je.
Čtěte dál a dozvíte se více o tomto vzácném onemocnění.
Mitochondrie jsou něco jako elektrárny buněk, které vytvářejí ATP, hlavní zdroj energie v těle.
Mutace genu POLG však tento proces narušují, což vede k závažnému vyčerpání energie a rozsáhlé dysfunkci orgánů.
Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu POLG, který ovlivňuje DNA polymerázu gama – enzym potřebný k replikaci mitochondriální DNA. Chybná replikace vede k selhání mitochondrií.
Defektní POLG narušuje mitochondriální DNA, což vede k poškození buněk a selhání orgánů, zejména v tkáních s vysokou energetickou náročností, jako jsou mozek, svaly a játra.
Mutace genu POLG se mohou dědit recesivně nebo dominantně, přičemž příznaky mohou být způsobeny vadnými geny jednoho nebo obou rodičů.
Příznaky se liší, ale obvykle zahrnují svalovou slabost, záchvaty, postupné zhoršování neurologických funkcí, ztrátu zraku a sluchu, únavu a selhání orgánů.
Příznaky se mohou objevit už v kojeneckém věku, v dětství nebo v dospělosti, přičemž rychlost progrese je různá. U některých pacientů dochází k rychlému zhoršení, zatímco u jiných má onemocnění pomalejší průběh v závislosti na závažnosti mutace.
Mnoho pacientů trpí těžkou epilepsií rezistentní na léčbu. To může vést k poškození mozku a výrazně zhoršit prognózu onemocnění.
Mitochondriální dysfunkce ovlivňuje svalové buňky, což způsobuje postupné oslabování, nesnášenlivost zátěže a únavu. Postupem času může výrazně omezit pohyblivost.
Degenerace sítnice a poškození zrakového nervu mohou způsobit zhoršení zraku nebo slepotu. Častá je také ztráta sluchu v důsledku poškození sluchového nervu.
U mnoha pacientů se objevují jaterní problémy, selhání jater nebo poškození způsobené některými léky, které zhoršují mitochondriální dysfunkci.
Pacienti mohou trpět silnou nevolností, zvracením, potížemi s polykáním a střevní dysmotilitou, což může vést k podvýživě a ztrátě hmotnosti.
S úbytkem energie mozkových buněk dochází u pacientů ke ztrátě paměti, potížím se soustředěním, změnám osobnosti a v některých případech i k příznakům podobným demenci.
U některých jedinců se objevuje ataxie (špatná koordinace), třes nebo svalové křeče, které ztěžují chůzi a jemnou motoriku.
Mitochondriální dysfunkce může oslabit srdeční svaly a vést k arytmiím, kardiomyopatii nebo srdečnímu selhání, což vyžaduje pečlivé sledování.
Těžká forma mitochondriálního onemocnění, Alpers-Huttenlocherův syndrom, postihuje především děti. Způsobuje záchvaty, selhání jater a rychlé neurologické zhoršení, které často vede k předčasné smrti.
Diagnostika zahrnuje genetické vyšetření, svalovou biopsii, vyšetření magnetickou rezonancí a metabolické testy k posouzení mitochondriální funkce a odhalení mutací POLG.
Vzhledem k překrývání příznaků s jinými onemocněními může být diagnostika obtížná a často vyžaduje více vyšetření a různá specializovaná vyšetření.
Mitochondriální onemocnění nelze vyléčit. Léčba se zaměřuje na zvládání příznaků, jako je kontrola záchvatů, fyzikální terapie a nutriční péče.
Tradiční léky na epilepsii mohou příznaky zhoršit. Aby se zabránilo dalšímu poškození mitochondrií, je nezbytná specializovaná léčba záchvatů.
Některým pacientům prospívá ketogenní dieta s vysokým obsahem tuků a nízkým obsahem sacharidů, která poskytuje alternativní zdroje energie pro buňky s nedostatkem mitochondrií.
Fyzioterapie pomáhá udržovat pohyblivost a svalovou funkci, zatímco asistenční pomůcky, jako jsou invalidní vozíky a ortézy, zvyšují samostatnost.
Probíhající výzkum se zabývá genovou terapií, léčbou zaměřenou na mitochondrie a zkouškami léků, jejichž cílem je zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života.
Život s touto nemocí může být pro pacienty a jejich rodiny emocionálně náročný a vyžaduje podporu a poradenství v pomoc duševního zdraví.
Rodinám, které se potýkají s nemocí způsobenou mutací POLG, může poradenství pomoci zjistit riziko dědičnosti a zvážit možnosti plánování rodiny.
Podpůrné skupiny nabízí cenné kontakty, informace a povzbuzení pro ty, kteří žijí s mitochondriálním onemocněním.
Lékaři mohou odhadnout očekávanou délku života na základě příznaků, postižených orgánů a zdravotního stavu. Ačkoli neexistuje žádný lék, probíhající výzkum se snaží o lepší pochopení této nemoci a léčbu.
Větší informovanost může zlepšit včasnou diagnózu, financování výzkumu a podporu postižených rodin, a tím přispět k pokroku v léčbě.
Navzdory obtížím nachází mnoho pacientů a jejich rodin sílu v podpůrných skupinách a přizpůsobené terapii, usilujíce o co nejvyšší kvalitu života.
Zdroje: (Cleveland Clinic) (NHS) (National Institutes of Health)
Mitochondriální onemocnění: Nemoc, která zbavuje tělo energie
Lucemburský princ Frederik zemřel na toto vzácné onemocnění
HEALTH Nemoc
Mitochondriální onemocnění je vzácná genetická porucha způsobená mutacemi v genu POLG, která poškozuje mitochondrie – malé části buněk, které vyrábějí energii. Kvůli tomu tělo postupně slábne, dochází k problémům se svaly, nervy a může dojít i k selhání orgánů. Nemoc se stále nedá vyléčit a postupně zhoršuje zdravotní stav pacienta.
Princ Frederik z Lucemburska, nejmladší syn prince Roberta z Lucemburska a princezny Julie z Nassau, zemřel 1. března ve věku 22 let po letech boje s touto nemocí. Diagnostikován byl už ve 14 letech a jeho příběh ukázal, jak náročná a postupující tato nemoc je.
Čtěte dál a dozvíte se více o tomto vzácném onemocnění.