© Shutterstock

Úloha mitochondrií při tvorbě energie -

Mitochondrie jsou něco jako elektrárny buněk, které vytvářejí ATP, hlavní zdroj energie v těle.

© Shutterstock

Mutace genu POLG -

Mutace genu POLG však tento proces narušují, což vede k závažnému vyčerpání energie a rozsáhlé dysfunkci orgánů.

© Shutterstock

Co je příčinou tohoto onemocnění? -

Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu POLG, který ovlivňuje DNA polymerázu gama – enzym potřebný k replikaci mitochondriální DNA. Chybná replikace vede k selhání mitochondrií.

© Shutterstock

Jak mutace genu POLG ovlivňují organismus -

Defektní POLG narušuje mitochondriální DNA, což vede k poškození buněk a selhání orgánů, zejména v tkáních s vysokou energetickou náročností, jako jsou mozek, svaly a játra.

© Shutterstock

Dědičnost a genetická rizika -

Mutace genu POLG se mohou dědit recesivně nebo dominantně, přičemž příznaky mohou být způsobeny vadnými geny jednoho nebo obou rodičů.

© Shutterstock

Příznaky -

Příznaky se liší, ale obvykle zahrnují svalovou slabost, záchvaty, postupné zhoršování neurologických funkcí, ztrátu zraku a sluchu, únavu a selhání orgánů.

© Shutterstock

Nástup a progrese příznaků -

Příznaky se mohou objevit už v kojeneckém věku, v dětství nebo v dospělosti, přičemž rychlost progrese je různá. U některých pacientů dochází k rychlému zhoršení, zatímco u jiných má onemocnění pomalejší průběh v závislosti na závažnosti mutace.

© Shutterstock

Epilepsie související s genem POLG -

Mnoho pacientů trpí těžkou epilepsií rezistentní na léčbu. To může vést k poškození mozku a výrazně zhoršit prognózu onemocnění.

© Shutterstock

Svalová slabost a únava -

Mitochondriální dysfunkce ovlivňuje svalové buňky, což způsobuje postupné oslabování, nesnášenlivost zátěže a únavu. Postupem času může výrazně omezit pohyblivost.

© Shutterstock

Ztráta zraku a sluchu -

Degenerace sítnice a poškození zrakového nervu mohou způsobit zhoršení zraku nebo slepotu. Častá je také ztráta sluchu v důsledku poškození sluchového nervu.

© Shutterstock

Selhání jater -

U mnoha pacientů se objevují jaterní problémy, selhání jater nebo poškození způsobené některými léky, které zhoršují mitochondriální dysfunkci.

© Shutterstock

Žaludeční a střevní komplikace -

Pacienti mohou trpět silnou nevolností, zvracením, potížemi s polykáním a střevní dysmotilitou, což může vést k podvýživě a ztrátě hmotnosti.

© Shutterstock

Úpadek duševních a kognitivních schopností -

S úbytkem energie mozkových buněk dochází u pacientů ke ztrátě paměti, potížím se soustředěním, změnám osobnosti a v některých případech i k příznakům podobným demenci.

© Shutterstock

Poruchy hybnosti a koordinace -

U některých jedinců se objevuje ataxie (špatná koordinace), třes nebo svalové křeče, které ztěžují chůzi a jemnou motoriku.

© Shutterstock

Problémy se srdcem -

Mitochondriální dysfunkce může oslabit srdeční svaly a vést k arytmiím, kardiomyopatii nebo srdečnímu selhání, což vyžaduje pečlivé sledování.

© Shutterstock

Alpers-Huttenlocherův syndrom -

Těžká forma mitochondriálního onemocnění, Alpers-Huttenlocherův syndrom, postihuje především děti. Způsobuje záchvaty, selhání jater a rychlé neurologické zhoršení, které často vede k předčasné smrti.

© Shutterstock

Diagnostika -

Diagnostika zahrnuje genetické vyšetření, svalovou biopsii, vyšetření magnetickou rezonancí a metabolické testy k posouzení mitochondriální funkce a odhalení mutací POLG.

© Shutterstock

Problémy s diagnostikou -

Vzhledem k překrývání příznaků s jinými onemocněními může být diagnostika obtížná a často vyžaduje více vyšetření a různá specializovaná vyšetření.

© Shutterstock

Problémy s léčbou -

Mitochondriální onemocnění nelze vyléčit. Léčba se zaměřuje na zvládání příznaků, jako je kontrola záchvatů, fyzikální terapie a nutriční péče.

© Shutterstock

Léčba epilepsie u mitochondriální onemocnění -

Tradiční léky na epilepsii mohou příznaky zhoršit. Aby se zabránilo dalšímu poškození mitochondrií, je nezbytná specializovaná léčba záchvatů.

© Shutterstock

Role stravy -

Některým pacientům prospívá ketogenní dieta s vysokým obsahem tuků a nízkým obsahem sacharidů, která poskytuje alternativní zdroje energie pro buňky s nedostatkem mitochondrií.

© Shutterstock

Fyzioterapie a podpora mobility -

Fyzioterapie pomáhá udržovat pohyblivost a svalovou funkci, zatímco asistenční pomůcky, jako jsou invalidní vozíky a ortézy, zvyšují samostatnost.

© Shutterstock

Výzkum mitochondriálního onemocnění -

Probíhající výzkum se zabývá genovou terapií, léčbou zaměřenou na mitochondrie a zkouškami léků, jejichž cílem je zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života.

© Shutterstock

Emocionální a psychologický dopad -

Život s touto nemocí může být pro pacienty a jejich rodiny emocionálně náročný a vyžaduje podporu a poradenství v pomoc duševního zdraví.

© Shutterstock

Poradenství pro rodiny -

Rodinám, které se potýkají s nemocí způsobenou mutací POLG, může poradenství pomoci zjistit riziko dědičnosti a zvážit možnosti plánování rodiny.

© Shutterstock

Podpůrné skupiny -

Podpůrné skupiny nabízí cenné kontakty, informace a povzbuzení pro ty, kteří žijí s mitochondriálním onemocněním.

© Shutterstock

Jaká je očekávaná délka života? -

Lékaři mohou odhadnout očekávanou délku života na základě příznaků, postižených orgánů a zdravotního stavu. Ačkoli neexistuje žádný lék, probíhající výzkum se snaží o lepší pochopení této nemoci a léčbu.

© Shutterstock

Zvyšování povědomí o mitochondriálním onemocnění -

Větší informovanost může zlepšit včasnou diagnózu, financování výzkumu a podporu postižených rodin, a tím přispět k pokroku v léčbě.

© Shutterstock

Život s mitochondriálním onemocněním -

Navzdory obtížím nachází mnoho pacientů a jejich rodin sílu v podpůrných skupinách a přizpůsobené terapii, usilujíce o co nejvyšší kvalitu života.

Zdroje: (Cleveland Clinic) (NHS) (National Institutes of Health) 

© Shutterstock